Sequenciamento do exoma: o que é e para que serve?

O sequenciamento do exoma é um exame genético avançado que analisa apenas os trechos do DNA responsáveis por produzir proteínas — chamados de exons. Esses trechos representam cerca de 1 a 2% do genoma humano, mas concentram a maioria das mutações ligadas a doenças genéticas.

Esse exame é indicado principalmente quando há suspeita de doenças raras, hereditárias ou de origem desconhecida. Ele ajuda a identificar alterações genéticas que podem explicar sintomas clínicos complexos, como atraso no desenvolvimento, alterações neurológicas, imunológicas ou hematológicas.

O sequenciamento do exoma também pode ser útil em casos de diagnóstico inconclusivo após exames convencionais, além de orientar decisões médicas e familiares sobre tratamento, acompanhamento e aconselhamento genético.

No Laboratório Jarbas Doles, esse exame é realizado com tecnologia de ponta e interpretação especializada, contribuindo para diagnósticos mais precisos e cuidados personalizados.