O que é doença de Gaucher?
A doença de Gaucher é caracterizada pela falta ou deficiência da atividade de uma enzima. Nas nossas células, a função da enzima é “degradar e reciclar resíduos de gordura” que se encontram dentro do lisossomo. Os lisossomos funcionam como as “usinas de reciclagem” das células.
Todos nós temos no nosso DNA a instrução para que essa enzima seja produzida. Mas um pequeno erro genético, conhecido como mutação, pode impedir a produção da enzima ou fazer com que ela seja produzida de forma diferente e, por consequência, com diminuição ou ausência de sua atividade.
Quem pode ter doença de Gaucher?
A doença de Gaucher é hereditária, ou seja, é transmitida de geração para geração. Para alguém desenvolver a doença de Gaucher é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA e a transmitam para a criança. Mesmo assim, pode ser que a criança também se torne apenas mais um portador da mutação. Nestes casos, em que a mãe e o pai são portadores da mutação, a possibilidade de algum filho (ou filha) desenvolver a doença de Gaucher é 25%.
Quais são os sinais e sintomas?
A doença de Gaucher é muitas vezes confundida com várias outras doenças que tem sinais e sintomas parecidos. Por isso, procurar um médico é sempre a melhor atitude quando surge qualquer anormalidade. Os principais sintomas da doença são:
- Atraso no crescimento
- Cansaço
- Baço e fígado aumentados
- Sangramento nasal
- Dor nos ossos
- Manchas roxas na pele.
Como é feito o diagnóstico da doença de Gaucher?
Através de um exame de sangue, que é usado para medir a atividade da enzima.
Convivendo com a doença de Gaucher
Saiba que as pessoas que têm a doença de Gaucher muitas vezes sentem alguma dificuldade para falar sobre o assunto. A conscientização de toda a sociedade sobre a doença de Gaucher é importante não apenas para o conhecimento, o diagnóstico e o tratamento precoce. Mas também para criar um ambiente de comunicação sincera e aberta, onde as pessoas que têm a doença de Gaucher sejam vistas com normalidade e possam viver plena e ativamente.
Em resumo, é importante que todos saibam que:
- Doença de Gaucher é uma condição onde o corpo não produz quantidade suficiente de uma enzima e células de gordura se acumulam na medula óssea e em órgãos como o fígado e o baço;
- Doença de Gaucher não é algo que você pode “pegar”. É genética e é passada de pais para filhos;
- Para a doença de Gaucher ainda não há cura, mas há ótimos tratamentos disponíveis aqui no Brasil - se iniciados logo que a doença é diagnosticada, é vida normal e com qualidade;
- A adesão ao tratamento da Doença de Gaucher é fundamental. Se o tratamento é abandonado, com o tempo, células de gordura voltam a se acumular, causando os mesmo danos novamente: o paciente pode ficar cansado, ter sangramentos, ter dores e complicações ósseas.
Tratar a doença de Gaucher é reconquistar o direito à VIDA
Fonte: ABHH - Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia.