Hemofilia é um distúrbio genético hereditário no qual o sangue não coagula como deveria. Um simples trauma pode levar o hemofílico a ter um sangramento sem controle por um período prolongado, essa perda de sangue significativa é capaz de comprometer as articulações.
O sangue possui diversas substâncias, entre elas, proteínas denominadas fatores de coagulação.
Existem diferentes tipos de fatores de coagulação (13 no total), que são representados por meio de algarismos romanos e ativados somente quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo. Esses fatores funcionam em uma sequência determinada e são ativados um a um, até que se forme o coágulo que irá interromper o sangramento.
A pessoa com hemofilia do tipo A apresenta baixa atividade do fator VIII da coagulação. A hemofilia B se deve à falta do fator IX; e a hemofilia C, à falta do fator XI. Por esta razão o coágulo não se forma e o sangramento continua.
Por ser uma doença hereditária, a hemofilia geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem. A transmissão se dá através de um gene recessivo presente no cromossomo X, por isso, a maior parte da população de pacientes com hemofilia é do sexo masculino. Embora seja raro, a mulher também pode ser afetada por esta doença.
Sintomas
Os sinais e sintomas da hemofilia podem incluir:\
- Equimoses;\
- Sangramento em músculos e articulações;\
- Sangramento espontâneo;\
- Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia.
Como saber se eu tenho hemofilia?
O diagnóstico da hemofilia é feito levando-se em consideração a história familia, os sintomas e sinais apresentados pelo paciente. São necessários também exames laboratoriais avaliam a atividade coagulante do sangue: Tempo de protrombina, Tempo de tramboplastina parcial atividado, Fator VIII, Fator IX e Fator XI.
Diagnóstico Genético
O Laboratório Jarbas Doles, em parceria com DB Molecular, disponibiliza aos seus clientes o teste genético de Hemofilia, que detecta se o paciente possui predisposição da doença por meio de uma análise completa do gene. O exame é realizado em uma pequena amostra de sangue.
Tratamento
O tratamento tem um impacto significativo na vida dos pacientes, pois é realizado por meio de infusões intravenosas do fator deficiente, com frequência de pelo menos duas vezes na semana, além de acompanhamento médico por meio de exames.